Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen, 2014

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

·         für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

·         monogen bedingt sind,

·         bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

·         für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden (?Transition?). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

·         Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

·         Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

·         Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

·         Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

·         Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

·         Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

·         Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

·         Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

·         Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will

Definition angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Diagnostische Verfahren.- Klassifikation angeborener Stoffwechselkrankheiten.- Genotyp-Phänotyp-Beziehung.- Prinzipien der Behandlung von Stoffwechselkrankheiten.- Metabolitreduktion.- Behebung des Produktmangels.- Reduktion der Metabolittoxizität.- Steigerung eingeschränkter Enzymaktivität.- Enzymersatztherapie.- Spezialdiäten.- Neue Behandlungsansätze.- Spezielle Probleme bei Erwachsenen.- Behandlungsindikationen.- Absolute Indikation.- Relative Indikation.- Schwangere.- Katabolie.- Osteoporose.- Reproduktion und Schwangerschaft.- Genetische Fragen.- Transitionsmedizin in Deutschland.- Transitionsmedizin in den Niederlanden.- Transitionsmedizin in Großbritannien.- Zur Bedeutung von Selbsthilfegruppen Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter.- Komplexe neurologische Symptome, Schlaganfall-ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen.- Muskelschwäche und Hyper-CKämie.- Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen.- Okuläre Befunde.- Stoffwechseldekompensationen mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose.- Spezielle Labordiagnostik.- Ahornsirupkrankheit (MSUD).- Alkaptonurie.- Biotinidase-Mangel.- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).- Cystinose.- Galaktosämie (und Galaktokinase-Mangel).- Glutarazidurie I.- Harnstoffzyklusstörungen.- Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI).- Homocystinurie (CBS-Mangel).

Includes supplementary material: sn.pub/extras