Testo-Atlante di Citogenetica Umana, 2001
Guida al riconoscimento e alla interpretazione delle anomalie cromosomiche in eta prenatale e postnatale

Il testo-atlante è dedicato alla conoscenza dei cromosomi umani in condizioni normali e patologiche, con riferimenti alla struttura, ai processi evolutivi della loro origine, ai metodi di riconoscimento nelle colture cellulari ottenute dai diversi tessuti. Le diverse anomalie cromosomiche sono accompagnate da molti esempi delle patologie provocate. Un capitolo è dedicato alla esposizione di più di 1500 malattie ereditarie in cui le mutazioni genetiche hanno trovato assegnazione cromosomica; per ciascuna di esse vengono riportati: modello di eredità, sintesi semeiologica, bibliografia, localizzazione cromosomica. Nella parte II del volume, un capitolo è dedicato all'interpretazione delle aberrazioni cromosomiche del feto. L'originalità dell'opera è da riscontrarsi anche nella presenza di un capitolo interamente dedicato ad esercitazioni pratiche. Il trattato vuole essere anche un testo di quotidiana consultazione in chi già opera nella citogenetica clinica, o ad essa si accinge.

Capitolo 1: notizie introduttive sui cromosomi umani; Capitolo 2: metodi speciali di identificazione dei cromosomi; Capitolo 3: caratteristiche generali e tavole rappresentative dei cromosomi a vari livelli di risoluzione; Capitolo 4: le anomalie numeriche; Capitolo 5: le aberrazioni strutturali; Capitolo 6: le indicazioni allo studio del cariotipo; Capitolo 7: le anomalie dei cromosomi nel feto; Capitolo 8: le anomalie dei cromosomi negli aborti spontanei, nella sterilità ed infertilità; Capitolo 9:casi complessi o singolari; Capitolo 10: citogenetica nei tumori; Capitolo 11: esercitazioni pratiche: riconoscimento su piastre in metafase di aberrazioni strutturali e numeriche; Capitolo 12: assegnazione cromosomica di 1550 malattie genetiche; Capitolo 13: tecniche di laboratorio; Capitolo 14: il microscopio - la fotografia - altri accessori strumentali; Glossario; Indice analitico.